O que é Doença de Huntington? A doença de Huntington é uma doença hereditária que provoca a degeneração progressiva de células nervosas do cérebro. Descrito pelo médico norte-americano George Huntington em 1872, o distúrbio tem sido amplamente estudado nas últimas décadas. A doença de Huntington está presente em todo o mundo, contudo, em algumas regiões ela tem uma incidência elevada, como na Venezuela. Estima-se que, nos Estados unidos, entre cinco e dez a cada cem 1 mil habitantes nasçam com a doença.
Não existem detalhes estatísticos no Brasil pra este distúrbio neurológico. A doença de Huntington é causada por uma deficiência genética de um único gene do cromossomo 4. Esse erro faz com que uma cota do DNA, chamada de sequência CAG, ocorra diversas vezes mais do que deveria desenrolar-se. Normalmente, essa sequência se repete de dez a vinte e oito vezes.
Em pessoas diagnosticadas com a doença de Huntington, contudo, ela se repete de trinta e seis a 120 vezes. Também, a doença de Huntington é uma desordem dominante autossômica, o que significa que alguém deve apenas de uma cópia do gene defeituoso para criar a doença. Com a exceção dos cromossomos sexuais, alguém herda duas cópias de cada gene, sendo uma de cada progenitor.
Alguém que tenha o pai com um gene defeituoso para a doença de Huntington, tais como, pode receber dele em tal grau a cópia defeituosa do gene quanto a cópia normal. Assim, cada pessoa que tenha hereditariedade para a doença tem 50% de oportunidade de herdar o gene causador e, logo, montar a doença bem como.
A doença de Huntington podes aparecer em pessoas de todas as idades, no entanto a maioria dos casos acontece entre os 30 e os quarenta anos. Os sinais e sintomas característicos da doença de Huntington surgem em decorrência da perda progressiva de células nervosas que ficam em uma porção específica do cérebro, os gânglios de base.
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Essa perda influencia a inteligência cognitiva (associada à memória e ao raciocínio, a título de exemplo), os movimentos e o equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, no entanto os que surgem primeiro variam muito de pessoa para pessoa, do mesmo modo aquele que mais influenciará e comprometerá a qualidade de vida. Os distúrbios de movimento associados à doença de Huntington conseguem acrescentar tal movimentos involuntários quanto prejuízos no funcionamento de movimentos voluntários. Dificuldade para engolir ou discursar. Deficiências e dificuldades com movimentos voluntários conseguem ter um encontro muito superior sobre a existência de alguém, podendo comprometer teu desempenho no trabalho, a realização de atividades diárias e, assim como, a intercomunicação. Dificuldade de aprendizagem e de guardar outras dicas.
Pensamentos frequentes de morte ou suicídio. Além dos sintomas acima, a perda de gordura é comum em pessoas com doença de Huntington, especialmente à quantidade que a doença avança. O aparecimento e progressão da doença de Huntington em adolescentes são capazes de ser ligeiramente diferentes do que ocorre com adultos. Você deve buscar um médico se notar dificuldades na técnica cognitiva, o surgimento de movimentos involuntários e indícios de desequilíbrio emocional e de modo. Os sinais e sintomas da doença de Huntington, mas, são comuns a diversas outras condições de saúde, de modo que somente um especialista poderá declarar com certeza qual a razão de seus sintomas.